EN EL MUNDO
EN ESPAÑA
¿QUÉ ES?
SYNGAP1
Este síndrome es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el hospital St. Justine de Montreal, y afecta a unos 420 casos a nivel mundial, de los cuales 16 residen aquí en España.
¿Quieres saber más?
¿Qué es SYNGAP1?
Definida como Synaptic Ras GTPase-activating protein 1, también conocida como synaptic Ras-GAP 1, en definitiva, SYNGAP1
Publicaciones sobre SYNGAP1
Amplía y conoce más la enfermedad Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 a través de diversos estudios y publicaciones disponibles en Internet.
¿Quiénes somos?
Nuestra asociación nace en el año 2019 para ofrecer información y orientación a las familias que tienen hij@s con SYNGAP1, y recorrer este camino juntos.
Entrevista: Dra. Mª Teresa Ferrando
Entrevista: Bertrand Saby
Entrevista: Gonzalo Bermejo
NUESTROS
COLABORADORES
NO TE OLVIDES:
Nuestros eventos & actividades
Proyecto SYNGAP1 (Barcelona)
Proyecto relacionado con SYNGAP1 que se iniciará con los neuropediatras del Hospital de Sant Joan de Déu (Barcelona). Se pretende crear un grupo de trabajo estable para el estudio de SYNGAP1 y el trastorno del neurodesarrollo causado por este gen.
ACTÚA, LEVANTA TU VOZ
